Distrofia muscular
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades que presentan una debilidad muscular de predominio proximal y cambios distróficos en la biopsia muscular. Son de causa genética. Esta debilidad muscular disminuye la movilidad y dificulta las tareas de la vida diaria con el paso del tiempo.
causas de la distrofia muscular
Hereditarias. Cada forma de distrofia muscular se produce por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. La mayoría de estas mutaciones son heredadas.
Mutaciones. En algunos casos, se producen por alteraciones genéticas de tipo espontáneo.
Síntomas de la Distrofia Muscular
Entre los síntomas más frecuentes se encuentran:
- Debilidad muscular.
- Atrofia muscular.
- Limitaciones articulares.
- Retracciones tendinosas.
- Arritmias (palpitaciones) o insuficiencia cardiaca.
- Dificultad para realizar movimientos diarios simples (subir escaleras).
- Fatiga después de movimientos simples.
- Escoliosis y lordosis con consecuentes repercusiones en la respiración.
Tipos de Distrofia Muscular
Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.
Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y, por lo tanto, los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina.
La distrofia de Emery-Dreifuss se hereda de diversas maneras. Además de la debilidad y de la atrofia muscular, los afectados presentan a menudo problemas cardíacos que pueden causar muerte súbita.
Es una enfermedad genética causada por la mutación de un cromosoma. Se puede manifestar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen de dicho trastorno. En el 10-30 % de los casos, los padres no portan el gen.
Se caracteriza por un desgaste y una debilidad progresivos y simétricos de los músculos localizados alrededor de las caderas (“cintura pélvica”) y de los hombros (“cintura escapular”, que es la formada por la región de alrededor de los hombros) sin que haya problemas en el corazón o discapacidad intelectual.
Es una miopatía progresiva poco frecuente de inicio en la edad adulta, que se caracteriza por ptosis palpebral progresiva, oftalmoplejia, disfagia, disartria y debilidad proximal de las extremidades.
Este trastorno poco frecuente afecta la capacidad de relajar los músculos a voluntad. La miotonía se refiere a la relajación tardía después de la contracción muscular, que puede causar rigidez muscular.
Tratamiento neurorrehabilitador de la Distrofia Muscular
La distrofia muscular puede afectar a las funciones físicas, motóricas, cognitivas, funcionales y emocionales del paciente. Los resultados de la valoración neurológica determinarán cada programa de rehabilitación, que podrá incluir:
- Terapia de fisioterapia para restaurar la capacidad motórica del paciente.
- Terapia de neuropsicología para mejorar las funciones cognitivas.
- Terapia de logopedia para restaurar la capacidad de hablar y tragar.
- Terapia ocupacional para lograr una readaptación a las actividades de la vida diaria.
- Asesoramiento psicológico para adaptarse a la nueva situación.
- Apoyo y formación a las familias.
Combinamos la terapia tradicional con la tecnología más vanguardista, incluyendo la robótica.
En Centro Lescer contamos con un gran equipo transdisciplinar formado por neurólogos, fisioterapeutas, neuropsicólogos, logopedas y terapeutas ocupacionales. Todos ellos trabajan con objetivos comunes, realizando un seguimiento constante de cada paciente.
Secuelas de la distrofia muscular
Algunas de las secuelas que pueden ocurrir son:
- Problemas para caminar.
- Problemas para usar los brazos.
- Contracturas.
- Problemas respiratorios.
- Escoliosis.
- Problemas cardíacos.
- Problemas de deglución.