Tratamiento de la distrofia muscular

Cuando hablamos de distrofia muscular nos referimos a un grupo de enfermedades genéticas que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular. Dependiendo del tipo de distrofia muscular, los síntomas y la progresión de la enfermedad también varían. Puesto que no existe cura para la distrofia muscular, el tratamiento de la distrofia muscular está encaminado en aliviar los síntomas y mantener la autonomía del paciente durante el mayor tiempo posible, evitando las complicaciones.

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¿Qué es una distrofia muscular?

La distrofia muscular es el nombre utilizado para referirse a un grupo de enfermedades que afectan al sistema neuromuscular, y que causan degeneración y debilidad del músculo. 

Hay distrofias musculares que afectan al corazón, otras a la columna, al cerebro, a los ojos, etc. y, a la larga, aparecen desequilibrios y alteraciones esqueléticas como la escoliosis o limitaciones de las articulaciones que impiden la movilidad, así como problemas respiratorios y cardíacos.

Causas de la distrofia muscular

La distrofia muscular está causada principalmente por mutaciones genéticas que afectan la producción de proteínas necesarias para el desarrollo y funcionamiento adecuado de los músculos. Estas mutaciones pueden ser heredadas de uno o de ambos padres o pueden surgir nuevas mutaciones espontáneamente, aunque ninguno de los dos padres tenga de forma previa esa relación genética en su ADN. Si se trata de una distrofia muscular congénita, los síntomas aparecen en la infancia, al nacer.


Debido a estas mutaciones del ADN, las proteínas encargadas de proteger los músculos de los posibles daños que surgen al contraerse y relajarse, no realizan su función. Y, a su vez, la fibra muscular va acumulando calcio progresivamente, lo cual es dañino para el músculo, ya que lo hace más rígido. De este modo, se produce una degeneración y atrofia del músculo de forma paulatina.

Síntomas y signos de la distrofia muscular

Los síntomas varían entre los diferentes tipos de distrofia muscular, no obstante, los más frecuentes son:
  • Debilidad muscular.
  • Atrofia muscular.
  • Limitaciones articulares.
  • Retracciones tendinosas:
  • Arritmias (palpitaciones) o insuficiencia cardiaca .
  • Dificultad para realizar movimientos diarios simples (subir escaleras).
  • Fatiga después de movimientos simples.
  • Escoliosis y lordosis con consecuentes repercusiones en la respiración.

Tipos de distrofia muscular

Existen diferentes tipos de distrofia muscular, ya que cada tipo está asociado con mutaciones genéticas específicas que afectan genes diferentes. Estas mutaciones pueden tener diferentes efectos en la producción de proteínas musculares, lo que conduce a variaciones en la gravedad, la progresión y los síntomas de la enfermedad.

Entre las distrofias más comunes se encuentran:

1-Distrofia muscular de Duchenne

Es el tipo más común de distrofia muscular. Es una enfermedad hereditaria que se transmite de manera recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que generalmente afecta a los varones. Está causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, lo cual provoca un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función hasta que la persona afectada acaba por perder totalmente su autonomía.

2-Distrofia muscular de Becker

Es similar a la distrofia muscular de Duchenne, pero menos grave y de progresión más lenta, ya que las mutaciones en el gen que codifica la distrofina permiten la producción de una forma parcial.

3-Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

La distrofia de Emery-Dreifuss se hereda de diversas maneras. Además de la debilidad y de la atrofia muscular, los afectados presentan a menudo problemas cardíacos que pueden causar muerte súbita.

4-Distrofia muscular facioescapulohumeral

Es una enfermedad genética causada por una expansión anormal de repeticiones de ADN en algunos cromosomas. Esta expansión anómala interfiere con la producción de proteínas musculares, lo que resulta en debilidad muscular progresiva.

5-Distrofia muscular miotónica

Este trastorno afecta la capacidad de relajar los músculos a voluntad después de la contracción muscular, lo cual puede causar rigidez muscular. Como consecuencia aparecen problemas respiratorios, cardíacos o de la deglución que reducen la esperanza de vida.

6-Distrofia muscular distal

Es un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que tienen en común la afectación principalmente de los músculos distales, es decir, aquellos más alejados del tronco y cerca de las extremidades, como las manos, los pies, los antebrazos y las piernas.

Secuelas de la distrofia muscular

Las distrofias musculares pueden causar varias complicaciones y secuelas que afectan la salud y la calidad de vida de las personas afectadas:
  • Debilidad muscular progresiva: Es el síntoma principal de todas las distrofias musculares y puede llevar a una pérdida importante de la fuerza muscular con el tiempo.
  • Atrofia muscular: La debilidad muscular prolongada puede provocar una disminución en el tamaño y de la masa muscular..
  • Contracturas musculares: La falta de movimiento y la debilidad muscular pueden causar contracturas, donde los músculos se acortan y endurecen, limitando el rango de movimiento de las articulaciones.
  • Problemas respiratorios: Algunas formas de distrofia muscular pueden afectar a los músculos respiratorios, lo que lleva a problemas como la disminución de la función pulmonar y la necesidad de ventilación asistida.
  • Problemas cardíacos: Si la distrofia muscular afecta a la musculatura del corazón, se pueden desarrollar problemas cardíacos, como cardiomiopatía, arritmias o insuficiencia cardíaca.
  • Problemas de deglución: La debilidad muscular en la cara y en la garganta puede dificultar la deglución, aumentando el riesgo de aspiración de alimentos o líquidos.
  • Escoliosis y deformidades óseas: La debilidad muscular puede provocar curvaturas anormales de la columna vertebral (escoliosis) y otras deformidades óseas.
  • Problemas de movilidad: La debilidad muscular puede dificultar la capacidad para caminar, subir escaleras y realizar actividades cotidianas.
  • Problemas emocionales y sociales: El impacto por las consecuencias de la distrofia muscular que afectan a la movilidad, la independencia y la calidad de vida puede causar estrés emocional, ansiedad, depresión y aislamiento social.

¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular?

Para el diagnóstico de la distrofia muscular es necesario realizar una evaluación integral que incluya: historia clínica, examen físico, análisis de sangre para medir enzimas musculares, pruebas de electromiografía para averiguar si los músculos responden bien a las señales nerviosas, y estudios genéticos para identificar las mutaciones específicas. Además, se suele realizar una biopsia muscular y pruebas de imagen, como la resonancia magnética, para evaluar cómo es la afectación muscular. En muchas ocasiones se incluye una evaluación cardiológica para detectar posibles problemas cardíacos asociados. 

Este enfoque multidisciplinar garantiza un diagnóstico preciso y permite diseñar un plan de tratamiento de la distrofia muscular completo y personalizado para el paciente.

Tratamiento de distrofia muscular en Lescer

Actualmente, no existen tratamientos específicos para la mayoría de las distrofias, pero en Lescer desarrollamos un tratamiento con enfoque multidisciplinar que nos permite abordar tanto la distrofia muscular como sus complicaciones, con el fin de mantener el mejor estado físico y la mejor calidad de vida posible durante el máximo tiempo.

En Lescer contamos con nuestro equipo formado diferentes especialistas: neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, psicólogos clínicos, neuropsicólogos, entre otros. El trabajo coordinado de todos ellos nos permite desarrollar un plan integral para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas, así como de la distrofia muscular, que nos permita gestionar los distintos síntomas y mejorar la autonomía funcional diaria. 

Algunas opciones de tratamiento de la distrofia muscular que incluimos y combinamos en Lescer son:

Terapia física

La fisioterapia es esencial para la rehabilitación de la disforia muscular, ya que ayuda a mantener la fuerza y flexibilidad de los músculos. Los fisioterapeutas también pueden utilizar dispositivos ortopédicos (como férulas y otros tipos de soportes) para evitar las contracturas articulares.

Logopedia

En Lescer contamos con logopedas especializados que se encargan de tratar los problemas del habla y deglución.

Terapia ocupacional

Los terapeutas ocupacionales de Lescer pueden ayudar a los pacientes con distrofia muscular a aprender técnicas y utilizar los dispositivos de asistencia que faciliten las actividades de la vida diaria y mejoren su independencia.

Apoyo psicológico y emocional

En Lescer sabemos lo importante que es dar apoyo emocional y psicológico para aquellos pacientes y sus familiares que se enfrentan a las complicaciones físicas y emocionales asociadas a la distrofia muscular. Es por eso que en Lescer incluimos la terapia psicológica especializada.

Preguntas frecuentes sobre la distrofia muscular

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En la mayoría de los casos, los síntomas pueden aparecer en la infancia temprana o durante la adolescencia, aunque algunas formas de distrofia muscular pueden no presentarse hasta la edad adulta. En cualquier caso, la distrofia muscular es progresiva, lo que significa que los síntomas iniciales (debilidad muscular, retraso en el desarrollo, fatiga y calambre muscular, etc.) empeoran con el tiempo a medida que los músculos se debilitan cada vez más.
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La gravedad y los órganos afectados varían dependiendo del tipo de distrofia muscular. Pero en general, la distrofia muscular afecta principalmente a los músculos esqueléticos, causando debilidad muscular progresiva y atrofia. Además, puede afectar al músculo cardíaco, a los músculos respiratorios, a los músculos de la deglución, la masticación y la expresión facial, así como al sistema nervioso, los huesos y las articulaciones.

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La distrofia muscular es una enfermedad grave y potencialmente debilitante, pero su grado de gravedad varía dependiendo del tipo de distrofia que sea y de la progresión que se dé en cada persona. Algunas formas de distrofia muscular pueden tener complicaciones serias, como problemas cardíacos, respiratorios o de deglución, que pueden ser muy limitantes y reducir la esperanza de vida del paciente. Sin embargo, con un manejo médico adecuado y un enfoque integral de tratamientos de rehabilitación de la distrofia muscular, se pueden mitigar los riesgos y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

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La distrofia muscular es una enfermedad genética y, por lo tanto, no se puede prevenir en términos convencionales. No obstante, se pueden tomar medidas para reducir el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia en familias con antecedentes de distrofia muscular. Es el caso de las pruebas genéticas preimplantacionales que se realizan en tratamientos de fecundación in vitro y que permiten seleccionar solo a aquellos embriones sin esta mutación genética antes de ser transferidos al útero.

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