Tratamiento para ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria y progresiva que afecta principalmente al cerebelo, a la médula espinal, nervios periféricos, corazón y músculos. Los síntomas de este tipo de ataxia hereditaria suelen comenzar entre los cinco y los 15 años cuando el/la paciente comienza a tener dificultad para coordinar los movimientos.

Actualmente no existe cura para la ataxia de Friedreich, pero algunos de sus síntomas se pueden minimizar con un tratamiento médico y una rehabilitación adecuadas. 

¿Qué es la ataxia de Friedreich?

La ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso (la médula espinal y los nervios periféricos), así como el corazón y el páncreas. 

A pesar de ser considerada como una enfermedad rara, se trata de la ataxia hereditaria más frecuente, con una prevalencia de 1 caso por cada 50.000 personas. Sus principales manifestaciones clínicas incluyen las alteraciones neurológicas, miocardiopatía y diabetes mellitus. Casi todos los pacientes presentan ataxia en las cuatro extremidades, y alteraciones de la marcha a partir de los 5 años de vida. 

En cuanto a los problemas cardíacos, suelen darse arritmias y otras complicaciones de la miocardiopatía, que son causa frecuente de muerte en torno a los 30-40 años de edad.

Síntomas de la ataxia de Friedreich

El deterioro gradual de las neuronas provoca deficiencias en la coordinación y el movimiento. Inicialmente, estos síntomas pueden manifestarse en los pies y los ojos, como la flexión involuntaria de los dedos de los pies o movimientos rápidos de los globos oculares.

Con el tiempo, los síntomas se intensifican y se extienden hacia el tronco y los brazos, debilitando gradualmente los músculos y pudiendo llegar a provocar su atrofia, lo que puede conducir a malformaciones. Además, los problemas cardíacos pueden añadirse a estos síntomas, manifestándose con fuertes dolores en el pecho, sensación de asfixia, taquicardias o incluso fallo cardíaco.

En definitiva, los síntomas de la ataxia de Friedreich más comunes son:

Causas de la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich está causada por una mutación en el gen FXN (gen de la frataxina), que se encuentra en el cromosoma 9. Esta mutación conduce a una deficiencia en la producción de una proteína llamada frataxina, que es esencial para la función normal de las células.

La deficiencia de frataxina provoca una acumulación alta y tóxica de hierro dentro de las células, causando daño celular y disfunción mitocondrial. Como consecuencia, se da una oxidación del sistema nervioso, del corazón y del páncreas. También las neuronas motoras se ven afectadas dando lugar a los síntomas característicos de la ataxia de Friedreich.

Conviene también aclarar que la ataxia de Friedreich es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar una copia mutada del gen FXN de cada progenitor para desarrollar la enfermedad. Por esto su incidencia es tan baja. Las personas que heredan solo una copia mutada del gen son portadoras de la enfermedad, pero generalmente no muestran síntomas.

Tratamiento para la ataxia de Friedreich

Actualmente no existe un tratamiento de la ataxia de Friedreich que pueda retrasar, detener o revertir esta enfermedad. Por tanto, el objetivo es mantener el mejor estado físico durante el máximo tiempo posible para que el paciente mantenga su calidad de vida.

En Lescer somos especialistas en el tratamiento para la ataxia además de otros síntomas y consecuencias de las enfermedades neurodegenerativas. Llevamos más de tres décadas dedicadas a la neurorrehabilitación y tratamiento de enfermedades neurodegenerativas mediante programas integrales y personalizados, desde la perspectiva multidisciplinar de los diferentes especialistas que forman parte de nuestro equipo.

El trabajo de nuestro equipo multidisciplinar formado por neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, psicólogos clínicos, neuropsicólogos, entre otros, nos permite desarrollar un plan integral para el tratamiento de la ataxia de Friedreich y poder así gestionar los distintos síntomas y mejorar la autonomía funcional diaria. 

Algunas opciones de tratamiento para la ataxia de Friedreich en Lescer son:

Terapia física

la fisioterapia nos permite mejorar la coordinación y la movilidad de brazos, piernas y columna vertebral. Nuestro equipo de fisioterapeutas experimentados en neurorrehabilitación se encargan de diseñar un programa de ejercicios personalizado para ayudar al paciente a mantener la movilidad y prevenir caídas.

En Lescer contamos con logopedas especializados en ataxia que se encargan de tratar la disartria, la falta de coordinación respiratoria y la disfagia.

Los terapeutas ocupacionales de Lescer pueden ayudar a las personas con ataxia de Friedreich a aprender técnicas y utilizar dispositivos de asistencia que faciliten las actividades de la vida diaria. Esto puede incluir el uso de dispositivos de ayuda, modificaciones en el hogar y estrategias para mejorar la independencia de nuestros pacientes.

En Lescer sabemos lo importante que es dar apoyo emocional y psicológico para que las personas puedan enfrentarse a los desafíos físicos y emocionales asociados con la ataxia de Friedreich. Es por eso que en el centro Lescer también desarrollamos la terapia individual, terapia de grupo y técnicas de manejo del estrés de la mano de psicólogos especializados.

Al margen del programa neurorrehabilitador que aportamos en Lescer, el tratamiento para la ataxia de Friedreich debe completarse con el tratamiento médico habitual para los problemas cardíacos o la diabetes.

Preguntas frecuentes sobre la ataxia de Friedreich

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Sí, la ataxia de Friedreich es una enfermedad genética hereditaria. Se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que para que una persona desarrolle la enfermedad, debe heredar una copia mutada del gen FXN de ambos padres. Los portadores heterocigotos, que tienen solo una copia mutada del gen FXN y una copia normal, generalmente no muestran síntomas de la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a su descendencia.

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Hasta la fecha, no existe una cura definitiva para la ataxia de Friedreich. La mayoría de los tratamientos disponibles se centran en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Para ello es importante que las personas afectadas por la ataxia de Friedreich reciban atención médica especializada y se beneficien de los diferentes enfoques terapéuticos posibles.

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La esperanza de vida de una persona con ataxia de Friedreich puede variar considerablemente según varios factores, incluyendo la gravedad de los síntomas, la edad de inicio de la enfermedad, el acceso al tratamiento y cuidado médico adecuados. También es esencial tener en cuenta la presencia de complicaciones asociadas, como es el caso de la diabetes y, sobre todo, la miocardiopatía, que sitúan la esperanza de vida de las personas con ataxia de Friedreich en unos 40 años de media.

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